先天性甲减，是指出生时就出现的甲状腺激素缺乏的疾病，是儿童最常见的引起智力落后的内分泌疾病。对新生儿进行群体筛查，是尽早诊断先天性甲减的重要手段。多数先天性甲减出生时临床表现轻微或无临床症状，这与母体甲状腺激素通过胎盘而起到保护作用有关。

新生儿甲减的临床症状、体征不典型，多数症状轻微。临床表现有过期产、巨大儿、哭声嘶哑、昏睡、喂养困难、便秘、黄疸延迟、肌张力低、少动、后囟门未闭、鼻梁低、鼻周唇周发绀、巨舌、毛发多、脐疝、皮肤干燥、末梢循环差，少数可能有甲状腺肿大。患儿开始治疗的时间一定要早，并且要尽快的使血FT4和TSH恢复至正常范围。