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小儿阿姆斯特丹型的株儒为先天性异常性疾病,主要表现为患儿矮小,常在120厘米以下。伴有特殊面容如浓眉、小头,并有智能落后、肢体发育障碍、多发性畸形、胃肠道异常等。
血、尿、大便常规检查一般正常,超声心动图、X线片检查可见手足发育畸形和先天性心脏病,脑电图检查可有癫痫样放电,内分泌检查有性腺功能低下表现。智力水平低下,染色体检查异常。做病理学检查发现脑发育异常、小头及脑回变形、胃肠道异常、偶有心脏畸形。
本病只能采取对症治疗,预防为主的治疗措施。
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