多数先天性肾病综合症的患儿在生后3个月已经表现出典型的肾病综合症,其中半数于生后一到两周就表现出水肿,严重者宫内就出现水肿,伴有胸腹腔积液。也可以迟至数月后才开始被家长发现,患儿还会出现持续性大量蛋白量,最初为高度选择性蛋白尿,疾病后期则选择性下降。患儿有明显的低白蛋白血症和高脂血症。由于蛋白质营养不良,患儿常有生长发育落后,也有伴发胃食管反流和幽门狭窄的报告。持续的肾病状态又常常导致其他的病理生理变化。例如出现免疫力低下,甲状腺功能减退,发生血栓,栓塞,肾功能减退
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