多数先天性肾病综合症的患儿在生后3个月已经表现出典型的肾病综合症，其中半数于生后一到两周就表现出水肿，严重者宫内就出现水肿，伴有胸腹腔积液。也可以迟至数月后才开始被家长发现，患儿还会出现持续性大量蛋白量，最初为高度选择性蛋白尿，疾病后期则选择性下降。患儿有明显的低白蛋白血症和高脂血症。由于蛋白质营养不良，患儿常有生长发育落后，也有伴发胃食管反流和幽门狭窄的报告。持续的肾病状态又常常导致其他的病理生理变化。例如出现免疫力低下，甲状腺功能减退，发生血栓，栓塞，肾功能减退