先天性肌肉萎缩症又称之为先天性肌营养不良，是由于基因突变引起的肌肉所需某些蛋白质缺失，从而导致肌肉在出生或临近出生时变得明显营养不良的症状。

肌营养不良通常是遗传性的退行性疾病，主要影响随意肌。先天性肌营养不良的婴儿出生时很虚弱，可能有呼吸或吞咽困难。

先天性肌营养不良会导致全身肌肉无力、关节僵硬或松弛，也有可能会导致脊柱弯曲、呼吸功能不全、智力障碍、学习障碍、眼睛缺陷或者癫痫等症状，如不及时的有效治疗，将会严重影响生存质量。