先天性睾丸萎缩可能是因为某些先天性疾病，如隐睾等引起的一侧睾丸的血供不足，导致其发育不良。

主要表现为患侧睾丸长的很小很软，如婴儿型，而另一侧的睾丸代偿性增大，导致两侧睾丸一大一小，差异很明显。小儿疝气是先天性睾丸萎缩的诱发因素之一，一旦出现需要积极治疗，不容忽视。

先天性睾丸萎缩，还要与后天性睾丸萎缩相鉴别；后天性睾丸萎缩，常见于睾丸扭转、睾丸外伤破裂、精索静脉曲张手术导致的睾丸动脉损伤、外伤导致的精索断裂、老年性睾丸萎缩等。