马氏综合症又称为马凡综合症，是一种常染色体显性遗传的结缔组织疾病，临床表现有四肢及手指脚趾细长、上半身长于下半身、头长面窄、肌肉不发达，呈无力型体质等。

大多数的马凡综合症患者伴有心血管畸形，常见主动脉扩张、形成主动脉瘤、主动脉瓣关闭不全、二尖瓣脱垂及二尖瓣关闭不全。严重的可以导致主动脉夹层，还可以伴有房间隔缺损、室间隔缺损、动脉导管未闭、法洛氏四联症等。可以出现各种类型的心律失常，如房室传导阻滞、心房颤动、心房扑动。

患者还可以出现眼部的一些表现，如晶状体脱位以及高度近视、白内障等。