马方氏综合征它的临床症状非常的典型。因为它的骨骼肌肉系统发育异常，可见身材高大、蜘蛛指、四肢细长、双臂平伸、指距大于身长、双手下垂过膝、上半身比下半身长，并且身高明显超出常人。

所以有很多马方氏综合症的患者，因为早期并不知道自己有如此疾病，所以经常被招录进篮球或者是其他的球类。虽然此类患者他的四肢较长，但是肌力很低，常会感觉到无力、乏力，所以运动能力较差。

特别是相对于跟同样身高的运动员相比，他们的肌力、运动能力都会很差。并且因为马方氏综合症容易合并一些眼部病变，所以很多患者视力非常差。还有80%的患者会伴有先天性的心血管畸形，在运动时会感到胸闷气喘，严重者可导致猝死。