线粒体肌病，是指由遗传基因缺陷引起的线粒体结构和功能异常，导致细胞呼吸链和能量代谢紊乱的一组多系统疾病。

有中枢神经系统症状的患者称为线粒体脑肌病。部分患者血乳酸和丙酮酸含量高于正常值，血乳酸与丙酮酸比值升高，有助于诊断。

血乳酸和丙酮酸最低运动试验，即在楼梯上运动5分钟后测定血乳酸和丙酮酸含量，含量增高和异常率、阳性率较高，对诊断更敏感。外周血或骨骼肌组织的DNA分析可以发现有助于诊断的基因缺陷。