线粒体病包括线粒体肌病和线粒体脑病。

线粒体肌病的症状主要表现为骨骼肌极易疲劳，轻度活动后，就会感到全身的疲乏无力，休息后好转，伴有肌肉的疼痛，随着病情的进展，后期可出现持续性肌肉无力，患者肌肉萎缩的现象非常少见，需要和重症肌无力、进行性肌营养不良等鉴别，线粒体脑病会出现眼睑下垂、眼肌麻痹、眼球运动障碍，有的患者表现为偏瘫、偏头痛、癫痫发作等等。

本病临床上无特效的治疗方法，主要通过一般治疗和药物治疗改善症状。