什么是神经性纤维瘤

神经纤维瘤是由于缺基因缺陷而引起神经细胞发育异常的疾病。它的特点是皮肤症状、周围神经有神经纤维瘤、眼部症状、骨骼发育异常。

主要的临床表现为婴幼儿可见皮肤有牛奶咖啡斑，全身有褐色的斑点，躯干和面部有大小不等的粉红色的纤维瘤。

神经系统是伴有脑膜瘤、神经胶质瘤、脑室管膜瘤等。部分患者伴有智能减退，癫痫发作；

眼睑可见有纤维软瘤，眼眶有肿块，会引起眼球突出，视力下降；

骨骼发育异常，可脊柱畸形，颅骨不对称，脊髓空洞等；

其它脏器也会有一定受累。本病不能治愈，患者病情严重时可以手术治疗。