小儿苯丙酮尿症一般出生时都是正常的,而在3到6个月左右的时候开始出现症状,1岁的时候症状比较明显。主要表现为:
第一,神经系统症状。明显感觉宝宝智力发育落后明显突出,智商常低于正常,同时,伴有行为异常。如兴奋不安,犹郁,多动,孤僻,有的还会伴有癫痫小发作或者是抽搐等症状,少数也可以伴有肌张力增高或者是腱反射亢进。
第二,是皮肤的表现。主要是出生以后由于皮肤黑色素合成不足头发由黑变黄,皮肤白皙,而且宝宝大多数都伴有湿疹,且容易反反复复。
第三,体味。由于尿和汗液中排出较多的苯乙酸,可以闻到宝宝身上有明显的鼠尿臭味。
所以小儿苯丙酮尿症必须要力求早诊断、早治疗,最好宝宝在新生儿时期,就要采取筛查的方法,因为越早治疗效果越好,可以避免神经系统的不可逆性的损伤。
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