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苯丙酮尿症属于一种遗传性疾病,所以,遗传条件需要夫妻双方中其中一方的基因带有苯丙酮尿症基因,才可能遗传给小儿。
出现苯丙酮尿症的小儿因为体内缺乏苯丙氨酸代谢中所需要的酶,导致苯丙氨酸在脑脊液、血液或其他组织器官中大量蓄积,然后出现一系列表现。
由于尿液排出,使尿液呈鼠尿味,患儿同时会伴有智力迟缓、生长发育受限,皮肤及毛发的色素丢失等临床症状。所以,对于孕妇来说,早期的孕检,如DNA分析、检测羊水中蝶呤等,对于预防苯丙酮尿症都有积极作用。
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