首先室间隔缺损是指室间隔在胚胎时期发育不全，形成异常交通，在心室水平产生左向右分流。室间隔缺损是最常见的先天性心脏病之一，约占先天性心脏病的20%，可单独存在，也可以与其他畸形并存。缺损小者心脏大小可正常缺损，大者左心室较右心室增大明显。其中根据缺损的位置，可分为5种类型，一种是室上嵴上缺损，同时伴有室上嵴下缺损，这种最多见，约占60%到70%，位于室间隔膜部，同时还可能会出现隔瓣后缺损、肌部缺损。还有共同心室，也就是室间隔膜部及肌部均未发育，或为多个缺损，这种相对比较少见。