多发性神经纤维瘤为常染色体显性遗传疾病，有家族遗传性。

该瘤分为两种类型，特点是可见皮肤色素沉着，典型者呈牛奶咖啡斑，可为多发皮肤纤维瘤、双侧听神经瘤。可伴有中枢神经系统的脑膜瘤、胶质瘤等。

X线平片可见皮下多发结节影，结节较软，密度较淡。CT发现脊柱侧弯、颅缝缺损、蝶骨翼发育不全等，内听道口扩大或骨质破坏等。MR可见双侧听神经瘤，多数以一侧为重；多对颅神经、周围神经的神经纤维瘤；可合并脑膜瘤或胶质瘤。