小儿进行性骨干发育不良多数是见于6岁以下儿童。主要表现为食欲不好、胃口差、体重轻、身材矮小、走路晚、走路不稳、长牙晚、容易疲劳、肌肉萎缩、无力或疼痛等。

一般通过临床症状结合X射线检查来进行诊断，目前还没有特殊的、有效的治疗方法。只能通过对症治疗来缓解症状，该病不会影响患儿的寿命，也不会导致患儿残疾。

患儿饮食应该营养均衡，多摄入一些高纤维素以及新鲜的蔬菜和水果。同时也要适量补充蛋白质、糖、脂肪、微量元素等必需的营养素，对预防疾病也有很大的帮助。