是由于遗传引起的。孩子会表现为没有胃口、体重不增、发育不良、肌肉萎缩、没力或疼痛，还有蛀牙、眼球突出和贫血等。可能会并发贫血、生长障碍，或者出现脑神经损害，影响视力和听力等。

目前主要是采取理疗、体疗等对症治疗，其它还没有特殊治疗方法，对于具体的症状，可以对症治疗，减轻孩子痛苦。

虽然没有有效治疗的方法，但是不会影响寿命和造成残疾。日常饮食要注意清淡、营养均衡，可以进行适当的补钙等。