前上纵隔囊肿大多是先天性发育异常所致。

另外寄生虫侵袭人体进入纵隔，引起炎症反应、炎性分泌物、吞噬细胞、寄生虫及其分泌物与纵隔周围的组织、血液等包裹形成包块，也可导致前上纵隔囊肿。

前上纵隔囊肿临床常见心包囊肿、胸腺囊肿等，大多数心包囊肿患者都为先天性疾病，个别患者可于患急性心包炎多年后发生心包囊肿，心包囊肿一般呈梭形或卵圆形，壁菲薄，内含清亮或草黄色的液体，囊壁由单层扁平或柱状细胞覆盖，细胞形态似间皮细胞。