无脾综合症是指先天性脾脏发育不全或无脾，伴有心脏大血管畸形兼有腔静脉、肺静脉反流异常，同时合并有胸腹腔内脏位置异常的疾病。

本病病因不明确，可能与遗传及宫内有病毒感染有一定的关系。小儿出生后即有持续发绀、呼吸困难、喂养困难、生长发育迟缓、心动过速并呈现缺氧症状，像发绀型先天性心脏病。

年龄大的孩子可能有杵状指，常发生各种感染，严重感染常为致死原因。目前尚无可靠的治疗方法，积极防治感染，纠正心肺功能衰竭，防止并发症为主要治疗措施。孕期避免危害因素远离烟雾、酒精、药物、辐射等，定期孕检预防出生缺陷。