羊水穿刺一般在孕期16周进行。羊水穿刺主要是通过抽取羊水，从中检测胎儿的皮肤、胃肠、泌尿系统的细胞，分析胚胎的染色体是否有异常。

可以通过羊水穿刺诊断的遗传性疾病有唐氏综合征、血友病、海洋性贫血，也可以检测某些物质提示某些先天性缺陷，例如无脑儿、脊柱裂、先天性肾病和食道闭锁等等。

羊水穿刺一般来说是非常安全的，但也有可能有流产的并发症。在检查后，孕妇尽量不要做剧烈的运动，休息为主，一旦有异常情况可以前往医院就医。