胚胎如果有染色体异常，大部分在早孕期会表现为胚胎停育、优胜劣汰、流产，也有一部分到中孕期通过产前检查筛查出来。

在中孕期一般通过b超nt检测、孕中期生化唐筛以及胎儿无创dna检查等筛查方法，来判断是否有胎儿染色体异常可能，对于高危病人，一般要采取羊膜腔穿刺确诊。

一旦确诊胎儿染色体异常，一般要中期妊娠引产，终止妊娠，放弃胎儿。有时染色体检查不一定发现问题，偶尔有漏诊可能，这部分病人常常b超表现有一些特殊改变，我们称为b超的软指标，包括脑室等宽、股骨长缩短等等，尤其是鼻骨缺失。