毛细胞白血病的诊断，主要是通过骨髓穿刺、骨髓活检、骨髓流试免疫分型和基因等检查来诊断。

毛细胞白血病，是小B细胞淋巴瘤的一种，病情进展缓慢，属于惰性淋巴瘤。其临床特征主要是老年男性病人多见，水肿、脾大、全血细胞减少，骨髓涂片可以看到异常增生的淋巴细胞膜表面有毛状突起。

流试细胞学检查，肿瘤细胞表面主要表达克隆性B细胞淋巴瘤表型。骨髓活检除异常增生淋巴细胞外，多伴合并继发骨髓纤维化。骨髓活检免疫组化，可以协助诊断，一般都伴有基因BRAF-V600E阳性。