小儿家族性嗅神经性发育不全综合征，也称之为嗅觉生殖器发育障碍综合症，是一种先天性促性腺激素缺乏引起的性腺发育不全，同时伴有明显的嗅觉缺失或减退的遗传代谢系统疾病。男性多发于女性。

因为疾病的隐秘性，患儿小时候多数只存在对嗅觉不灵敏，但是随着增大可能就会出现没有睾丸增大等一系列体征。当出现这样的表现时，家长才会来问诊。若能够及时的诊断并治疗，补充生长激素与荷尔蒙，有助于身高跟性器官的发育。