小儿46xy单纯性腺发育不全综合征是因为染色体数目及结构正常,但是一些功能不正常所导致的疾病,跟遗传有一定关系。
临床表现为患儿呈女性外貌,外生殖器发育正常,进入青春期前一般不易发现。进入青春期年龄后,患儿出现第二性征发育落后或缺乏,无月经来潮,且外生殖器持续呈幼稚型。
建议及时去医院通过染色体核型检查和性激素检查,对该病进行准确的诊断。明确后可以采取激素类药物治疗,也可以采取中药调理。另外在药物治疗的同时,一定要注意休息,忌辛辣、刺激性食物的摄入。
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