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软骨发育不全的主要特征就是发育明显比同龄人慢,出现身材矮小。其次,是多发的骨骼畸形,如肘关节伸直受限、胸椎后凸畸形,但患者的智力和体力正常。
它是由于软骨的先天性血液供应异常引起,出现骨骺的成骨障碍,造成长骨的生长缓慢。
早期发现可以营养饮食,补充钙剂及蛋白质,促进骨质合成,进行太阳浴,促进皮肤对维生素D吸收,预防钙磷代谢紊乱,注射生长激素促进骨骼发育。
部分患者对生长激素不敏感,出现骨骼畸形影响生活的,进行对症手术治疗,改善生活质量。
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