先天性胆总管囊肿又称为胆总管扩张症胆管壁先天性发育不良及胆管末端狭窄或者闭锁是发生本病的基本因素，其典型的临床表现主要有腹部肿块、腹痛、黄疸三联征，对于有典型三联征及反复发作胆管炎的患者诊断并不困难。但三联征俱全者约占20%到30%，多数病人仅有其中一到两个症状。因此绝大多数的患者需要做超声检查或放射性核素扫描检查来检出，另外PTC，ERCP，MRCP等检查对于确诊先天性胆总管囊肿也具有较重要的意义。本病一经确诊，需要尽早手术治疗完整切除囊肿和胆肠吻合术是本病的主要治疗手段疗效较好。