小儿黏多糖贮积症主要表现为表情淡漠、头发、面部丑陋、鼻梁低平、鼻孔大、嘴唇厚、头发多而发际线低、脖子短、耳聋、爪形手等。
目前没有根治的方法,只能对症处理,根据特殊面容、体征、X射线来诊断,药物治疗简便、风险小,但是需要终身治疗,而且费用高,不能治愈。
家长要保证患儿饮食习惯,纠正患儿暴饮暴食、偏食、挑食的行为,注意保暖,勤洗手,预防各种感染,根据医生的治疗方案,帮助孩子进行相关的康复治疗。小儿黏多糖贮积预防要避免近亲结婚,减少后代遗传病的发病率,没有其他预防措施。
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