小儿神经管畸形是在胚胎发育过程中神经管闭合不全，而引起的先天性缺陷性疾病。

常见症状有无脑畸形，此类型患儿几乎没有存活机会。脊柱裂型，此类型症状有轻有重，轻者可无症状不影响健康，重者可能导致瘫痪、不能正常排尿，导致反复颅内感染等症状。

脑积水型，此型患儿头围增大，有呕吐、头痛等颅内压增高表现，外科医生叩诊头颅时发现破壶音、颅裂、脑膜膨出。脑膨出型，此型可见颅骨出现不同程度缺损，脑组织从缺口膨出也可危及生命。