男性生殖器畸形主要是由于基因表达异常所引起的。

男性生殖器畸形属于一种先天性的疾病，也就是说胎儿在母体发育过程中，如果由于药物、物理化学作用、X射线等因素作用于母体，引起基因表达异常，导致生殖器畸形的发生。

生殖器畸形的种类有很多，有些能够影响到性功能，包括先天性的无睾症。有些可以影响患者的生育能力，比如单纯性的输精管缺如。有些虽然不是太严重，但是如果不及时治疗会造成严重后果，比如说包茎、隐睾、尿道上裂和下裂、双阴茎等。