软骨发育异常的原因比较复杂,目前很难判断,可能是家族遗传因素引起,也可能是代谢方面的疾病导致,还可能是缺钙或者缺维生素D的原因。也有说法是由于在胚胎时期,存留在骨骼内部的成软骨细胞没有自然成熟,当骨头生长时,这些细胞就留在了干骺的位置,具有一定增生的能力,某些条件的作用下就会成为软骨性的肿块。
此病男性发病率高于女性,大多在儿童或者青少年时期就发病。软骨发育异常需要进行X线片、CT等检查手段来确诊。一旦患病会导致骨骺生长不对称、肢体缩短,也容易引起膝外翻等疾病,有部分患者还会出现病理性骨折。
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