软骨发育异常为先天性的发育畸形,并没有特别有效的预防措施,只能孕前做好相关的遗传咨询、夫妻双方做好产前检查,并在孕期做好相关的保健工作,预防各种感染性疾病。同时尽量地避免高龄生育及近亲结婚等,来进行预防胎儿软骨发育不良的情况发生。
软骨发育异常多在儿童及青少年时期发病居多,主要表现为患儿的长骨干骺端出现圆形,或柱形的软骨性肿块,并伴有骨干的畸形,由于骨骼的生长不对称,肢体可能会出现缩短、内翻、外翻、桡骨变长等症状表现。
软骨发育异常多在指骨发育居多,如果引起手指软骨瘤,可能会使手指功能丧失。
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