如何治疗小儿莱施-尼汉综合征

小儿莱斯尼汉综合征是伴性隐性遗传的先天性代谢病，由于次黄嘌呤鸟嘌呤磷酸核糖转移酶缺陷，致嘌呤代谢异常，嘌呤合成增多，致使其终末产物尿酸大量蓄积体内。治疗：

1.饮食管理 应避免摄入嘌呤含量高的食物，如甜面食。

2.药物：给予丙磺舒增加尿酸清除，尿酸过高给予别嘌醇，痛风性关节炎急性发作或病情严重时可用秋水仙素等。

3.支持治疗：维持患儿酸碱平衡、纠正电解质紊乱。

4.酶代替治疗与基因疗法仍在研究，期待将来对本病治疗会有突破性进展。