小儿骨硬化病又叫小儿大理石骨病或小儿石骨病，是一种遗传疾病，是由于破骨细胞数目减少或功能不良导致骨折端的重建受阻，发生肢体畸形。同时髓腔内被增生的骨填满，导致髓腔封闭，造血组织消失而引起的。

如果患儿出现脸色和睑结膜苍白、反复骨折、牙龈和鼻黏膜反复出血等症状应立即去医院检查，尽早通过反复输血，改善患儿的贫血和容易出血的症状，以及尽早通过骨髓移植，重建骨髓的造血功能。

大部分患儿经过正规治疗后，基本上都能够控制症状，对于生活质量的恢复有一定帮助。