先天性主动脉瓣狭窄可为单叶式、二叶式或三叶式，少见的为四叶式。异常的瓣叶结构由于涡流冲击发生退行性变，引起叶增厚、钙化、僵硬，最终导致瓣口狭窄，还可合并关闭不全。成人以先天性二叶主动脉瓣最为常见。主动脉瓣狭窄三联征是呼吸困难、心绞痛和晕厥。但不是所有的病人出现三联征就诊断为主动脉瓣狭窄，瓣膜功能正常时可无任何症状体征。瓣膜功能出现狭窄或关闭不全时表现为相应的症状，如活动后气急、乏力等，重症者可有心较痛或晕厥，甚至突然死亡。诊断主要还是参考心脏彩超的情况。