遗传性球形红细胞增多症通常情况下需要进行血常规、外周血涂片以及骨髓涂片的检查，必要时还需要进行红细胞渗透脆性试验、血清胆红素测定以及尿胆元的测定，还可以进行B超等检查。

遗传性球形红细胞增多症的患者通常可以出现红细胞计数以及血红蛋白下降，血涂片当中可以见到小球形红细胞百分比增加，骨髓涂片检查往往可以发现红系增生活跃，粒系以及血小板通常正常。

遗传性球形红细胞增多症的患者有可能会出现血清胆红素增高、尿胆原的增高，红细胞渗透脆性试验往往有可能会出现减低的情况。如果是进行B超的检查，有些患者有可能会发生胆石症。