先天性心脏病比较严重的会表现为喂养困难、免疫力差、容易发生呼吸道感染、反复咳嗽、体温升高、心跳、呼吸加快、脸蛋和嘴唇青紫、手脚青紫。

尤其是运动后青紫比较明显，跑步时很难坚持下来，经常要蹲下休息等，有这些迹象表明很可能患有先天性心脏病。但是疾病在早期时可能会没有明显的症状。对于缺损直径小，对血流动力学无明显影响的，不需要特殊治疗。

对于情况严重的先天性心脏病，目前治疗方法有手术治疗、介入治疗和药物治疗等。