先天性线粒体病是由于线粒体代谢酶缺陷而引起的一种疾病,它的主要临床特点是癫痫、肢体无力、不能耐疲劳,轻度活动即感到全身的疲乏无力、肌肉酸痛等。
临床上需要与进行性肌营养不良和重症肌无力等疾病相鉴别,主要治疗有以下措施:
1.神经营养治疗:大剂量的B族维生素、三磷酸腺苷、辅酶q10。
2.肾上腺皮质激素:泼尼松、地塞米松等。
3.加强饮食营养:多食用新鲜的瓜果和蔬菜及优质蛋白。
4.积极的推行产前诊断,产前筛查,基因检测等,如果发现严重的遗传病应该及时的终止妊娠。
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