先天性线粒体病是由于线粒体代谢酶缺陷而引起的一种疾病，它的主要临床特点是癫痫、肢体无力、不能耐疲劳，轻度活动即感到全身的疲乏无力、肌肉酸痛等。

临床上需要与进行性肌营养不良和重症肌无力等疾病相鉴别，主要治疗有以下措施：

1.神经营养治疗：大剂量的B族维生素、三磷酸腺苷、辅酶q10。

2.肾上腺皮质激素：泼尼松、地塞米松等。

3.加强饮食营养：多食用新鲜的瓜果和蔬菜及优质蛋白。

4.积极的推行产前诊断，产前筛查，基因检测等，如果发现严重的遗传病应该及时的终止妊娠。