线粒体疾病的典型症状是轻度活动即疲劳，伴有肌肉酸痛和压痛，上睑下垂、眼外肌麻痹、眼球运动障碍，神经性耳聋和智力衰退等，目前尚无有效的治疗方法。

主要是对症治疗，主要措施包括：饮食疗法可以减少内源性毒性代谢产物的产生。高蛋白、高碳水化合物和低脂肪饮食可以补偿糖异生的损害，减少脂肪的分解。

常用的药物有三磷酸腺苷、辅酶A、辅酶Q10和维生素B。物理疗法可以减轻疼痛，最基本的治疗方法正在研究。