本病一般经过小量铜盐治疗症状很快能改善。但铜利用障碍的遗传性疾病患儿预后不佳，可能的后遗症有贫血以及智力减退、癫痫样发作、视力减退、失明等。

本病是由于生化紊乱、生理功能障碍，及多种病理变化造成，比如铜摄入不足、储存不足、吸收障碍、排泄增加等原因。临床主要表现为面色苍白、皮疹、厌食、腹泻、肝脾肿大及癫痫样发作、生长发育停滞等。

一旦铜缺乏的诊断确定后，铜盐制剂是惟一有效的药物。可采用口服或皮下滴注法。