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本病一般经过小量铜盐治疗症状很快能改善。但铜利用障碍的遗传性疾病患儿预后不佳,可能的后遗症有贫血以及智力减退、癫痫样发作、视力减退、失明等。
本病是由于生化紊乱、生理功能障碍,及多种病理变化造成,比如铜摄入不足、储存不足、吸收障碍、排泄增加等原因。临床主要表现为面色苍白、皮疹、厌食、腹泻、肝脾肿大及癫痫样发作、生长发育停滞等。
一旦铜缺乏的诊断确定后,铜盐制剂是惟一有效的药物。可采用口服或皮下滴注法。
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