唐氏筛查主要是了解胎儿有无出现染色体异常以及器官发育异常。

主要检查内容包括21-三体、18-三体以及开放性神经管畸形。是通过检测母体血液中的人绒毛膜促性腺激素、甲胎蛋白以及雌三醇的数值，结合孕周、孕妇的年龄、身高、体重进行综合评估。

唐氏筛查一般有两次，分别是早期唐筛和中期唐筛。两次检查结果提示低风险，其准确率可以达到90%。由于唐氏筛查并不是直接检测胎儿，其准确率也相对有限。目前已经逐渐被无创DNA技术以及排畸B超所取代。