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成骨不全症的病因有很多,主要是遗传因素和免疫因素。一般现在随着医学的发展可以查免疫组化,然后根据免疫的分型、DNA分子的水平来诊断成骨不全。
成骨不全表现主要有骨的生长的迟缓,也就是发育的迟缓。同时可能会产生脆性的骨折。病人会有腰背部的疼痛、有骨质疏松的表现、周身乏力等症状。
因为它是一种免疫系统的疾病,可能影响到结缔组织,例如导致口、鼻出现相应的症状。目前在医学界成骨不全的病因还不是完全清楚,治疗起来也相对困难。
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