青春期与性发育的开始年龄落后于正常儿童平均年龄的2.5个标准差以上为青春期的发育延迟。

包括体质性特发性青春期发育延迟、低促性性激素性性腺功能减退症、功能性促性腺激素缺乏症，以及高促性腺激素性性腺功能减退症。

特发性青春期发育延迟是家族性的一个改变，和家族性有一定的关系，在13到16岁时没有第二性征发育，身材矮小，智力正常，出生时基本正常，生长发育速度相对缓慢，骨龄延迟。

一般外生殖器正常，内分泌功能也正常，促性腺激素和对gnrh反应要低于实际的年龄，有家族史的倾向。