特发性青春期发育延迟,又称为体质性的青春期发育延迟。
要检查整个的家族的病史,以及患者的第二性征的发育、包括体重、身高、腰围、智力评分、骨龄等等。外生殖器以及内分泌功能检查包括:甲功、性腺激素水平等等。
因为特发性的青春期发育延迟,一般是有家族史的,并且13到16岁没有第二性征的发育,身材矮小、智力正常、出生时体重和身高正常,生长发育速度相对缓慢,骨龄延迟,身高低于相应年龄儿童身高的第3个百分位点,外生殖器正常、内分泌功能正常、促性腺激素和对gnrh反应低于实际的年龄。
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