此病是由于遗传，或者是孩子身体的一些代谢障碍引起的，孩子会表现为，拒绝吃东西、呕吐、想睡觉、惊厥，还有发育迟缓等。

治疗时最好是坚持低蛋白或低丙酸前体饮食，在酮症酸中毒时，要停止所有含蛋白饮食，并使用葡萄糖的电解质溶液来纠正酸中毒。

此病可以使用L-肉碱来治疗，暂时没有有效的治疗方法，而且预后不良，预防最好进行一些产前诊断，孕妇尽可能避免酒精、药物等，保持充足的营养、睡眠和适量运动。