二尖瓣脱垂通常是指心室的收缩期2二尖瓣的一个或者两个瓣叶脱向左心房。超过二尖瓣瓣环水平伴有或者不伴有二尖瓣的反流，称为二尖瓣的脱唇垂。

超声心动图：胸骨旁长度切面上可见收缩期二尖瓣的前后夜叶脱向左心房，并超过半环的水平，此外，可以看见二尖瓣呈明显的气球样改变，瓣叶变厚、冗长、瓣环扩大，左心房和左心室的扩大，腱索细长或者断裂。M型超声可见收缩晚期二尖瓣关闭线弓形后移超声超过2mm，或者全收缩期的后移超生声超过3mm，同时。收缩期一段瓣叶或者前后瓣叶均呈吊床样改变。

约1/4到1/5的患者没有明显的临床症状，以间歇性、反复性或者一过性为特点。半数以上有胸痛，位于心前区，为钝痛，锐痛或者刀割样疼痛，可以是一过性亦可持续数小时。偶尔可有典型心绞痛的症状。胸痛可能是由于脱垂的瓣叶使乳头肌及其周围左心室壁过度牵拉，引起缺血或者冠脉动脉痉挛所致，约半数有心悸，少数有头晕、恶心等症状。