法布里病是α-半乳糖苷酶A的基因,突变导致的X染色体遗传性多系统溶酶体贮积病,男女均受累。多在儿童至青少年时期发病,女性症状通常较男性轻。
其最常见症状表现为发作性四肢末端手、足剧烈的烧灼样疼痛,持续数天。天气变化时比较明显,伴随肢体无汗或者是少汗,少数出现低热和多汗。
治疗主要采取α-半乳糖苷酶A替代疗法,阻止疾病的发展。但是已经损害的器官不能使其恢复,因此早期发现可以避免器官损伤。另外,可针对各种脏器受损的情况,给予相应的治疗,特别是肾脏、心脏和脑卒中的治疗。
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