法布里病是什么？

法布里病是一种罕见的、累积全身的x连锁遗传性代谢缺陷。发病率并无确切报道，估计为1/40000～1/110000。绝大部分患者是因编码α-半乳糖苷酶A的GLA基因变异或缺陷,导致糖脂质代谢紊乱所致。α-半乳糖苷酶A参与糖鞘脂的分解代谢，当该酶出现缺陷时，组织和血浆中会出现糖鞘脂的堆积。

随着糖鞘脂的堆积增多，逐渐遍布全身的器官组织，导致多系统的症状，肾脏是常见的受累器官。