线粒体脑肌病是一种比较少见的，以线粒体结构和功能出现异常，导致的脑部和肌肉临床症状的疾病。主要是以存在骨骼肌肉不耐受，运动以后有感觉容易疲劳，有存在麻木症状，有部分患者有存在脑卒中或者癫痫症状的。目前病因主要是由于经遗传问题导致，但也有一部分患者是由于线粒体发育不良引起。目前出现上述症状，主要是对症支持治疗，改善临床情况。虽然说近几年对于分子基础疾病认识有一定的进展，但是治疗选择仍然有限，目前药物治疗主要是以联合治疗为主，需要应用清除氧自由基，补充代谢物质为主。