甲旁减经常有手足搐搦反复发作史,实验室检查如有血钙降低,血磷增高,能排除肾功能不全的诊断,基本可以确诊,在特发性甲旁减的病人临床上常无明显病因,可有家族史,需要与下列疾病相鉴别,假性甲状旁腺功能减退症,本病是一种具有低钙血症和高磷血症为特征的显性和隐性遗传疾病,典型病人可伴有发育异常、智力发育迟缓、体态矮胖、脸圆,可见掌骨缩短,特别是对称性第四与第五掌骨缩短。由于甲状旁腺激素受体和受体后缺陷,周围器官对甲状旁腺激素无反应,甲状旁腺激素分泌增加。静脉滴注甲状旁腺激素后检测尿磷水平无增高可与特发性甲旁减鉴别。严重低镁血症病人也可以出现低血钙与手足搐搦,血清甲状旁腺激素可降低。但低镁纠正后,低钙血症迅速恢复,血清甲状旁腺激素也立即增加至正常。其他的如代谢性和呼吸性碱中毒,维生素D缺乏,肾功能不全,慢性腹泻和吸收不良等也需要鉴别。
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