囊性纤维化是一种常染色体隐性遗传,是由7号染色体囊性纤维化基因突变,引起的一种常染色体隐性遗传病。
1.遗传因素:囊性纤维化是一种常染色体隐性遗传,基因携带者占白人的3%。
2.电解质跨膜转运障碍:囊性纤维化是由7号染色体囊性纤维化基因突变,引起的一种常染色体隐性遗传病。病人是纯合子,他的父母是杂合子,半数患者同胞可能有隐性基因,其中1/4可能患病。患者上皮细胞氯离子通道的调节存在缺陷,呼吸道粘膜上皮水、电解质跨膜转运障碍,粘膜分泌酸性糖蛋白含量增加,从而改变了粘液的流变特性,是导致分泌物增厚的原因。
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