肌阵挛性小脑协调障碍一般多在儿童及成人早期起病。早期即出现动作性肌阵挛,为短暂、突发的粗大肌肉跳动、抽动。肌阵挛局限在一组或多组肌群,并对声、光及情绪刺激很敏感,运动时抽动加重,多数不伴意识障碍,偶有强直阵挛性全身癫痫抽搐,但频率很低。
小脑性共济失调的体征缓慢进展,重者出现小脑性语言障碍、构音不清、吞咽呛咳及行走蹒跚不稳,认知功能多保持完好,并无痴呆表现,可有眼球震颤、肌腱反射增强或减弱及锥体束征。这些症状要仔细询问患者,查体要仔细,结合临床检查作出诊断。
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